Primeros sintomas de la paraparesia espastica familiar

por | enero 8, 2023

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El NINDS apoya la investigación de trastornos genéticos como la PSH. Se han identificado más de 30 genes responsables de varias formas de PSH, y es probable que se identifiquen muchos más en el futuro. Estos genes generalmente codifican proteínas que normalmente ayudan a mantener la función de los axones en la médula espinal.    Entender cómo las mutaciones de estos genes causan la PSH debería conducir a formas de prevenir, tratar y curar la PSH.

No existen tratamientos específicos para prevenir, ralentizar o revertir la PSH. Los tratamientos sintomáticos utilizados para la espasticidad, como los relajantes musculares, son a veces útiles. La fisioterapia regular es importante para la fuerza muscular y para preservar el rango de movimiento.

El pronóstico de los individuos con PSH varía Algunos individuos están muy discapacitados y otros sólo tienen una discapacidad leve. La mayoría de los individuos con PSH no complicada tienen una esperanza de vida normal.

¿Cuándo comienza la paraplejia espástica hereditaria?

Cuando la PSH comienza en la primera infancia (antes de los dos años, por ejemplo), los síntomas pueden no empeorar incluso durante muchos años o décadas. Los individuos con este patrón “no progresivo” (que no empeora) pueden parecerse a los sujetos con parálisis cerebral espástica, un trastorno de por vida que también permanece relativamente estable.

¿Qué imita la paraplejia espástica hereditaria?

Varios informes han demostrado que varias leucodistrofias de inicio tardío, como la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y la enfermedad de Krabbe, pueden presentarse como paraplejia espástica con la ausencia de las lesiones características de la sustancia blanca en las neuroimágenes; esto puede ser fácilmente diagnosticado erróneamente como paraplejia espástica hereditaria.

¿La paraplejia espástica familiar es progresiva?

La paraplejia espástica hereditaria (HSP), también llamada paraparesia espástica familiar (FSP), se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la debilidad y la espasticidad (rigidez) progresivas de las piernas. Al principio de la enfermedad, puede haber dificultades leves para caminar y rigidez.

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Paraplejia espástica hereditaria svenska

Las leucodistrofias se consideran con frecuencia trastornos de la infancia, pero pueden afectar a personas de cualquier edad, y los patrones clínicos y de imagen de la forma de inicio en la edad adulta suelen ser diferentes de las variantes infantiles más conocidas.1 En la práctica clínica habitual, las lesiones de la sustancia blanca en la resonancia magnética (RM) se consideran con frecuencia un sello distintivo de las leucodistrofias; sin embargo, estas lesiones pueden ser muy leves o incluso estar ausentes en algunos pacientes de inicio tardío. Varios informes han demostrado que varias leucodistrofias de inicio tardío, como la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) y la enfermedad de Krabbe (KD), pueden presentarse como paraplejia espástica (PE) sin leucodistrofia en la neuroimagen y ser fácilmente diagnosticadas erróneamente como paraplejia espástica hereditaria (PEH) por motivos clínicos.2-5

En la actualidad, no se dispone de ningún tratamiento eficaz para la PSH, pero los recientes avances en el tratamiento de la leucodistrofia, como la terapia de sustitución enzimática y el trasplante de células madre hematopoyéticas,6-8 han proporcionado más oportunidades para mejorar el resultado clínico de los pacientes con leucodistrofia. Por lo tanto, la diferenciación temprana de la leucodistrofia de la PSH es de gran importancia para mejorar el pronóstico de los pacientes y para proporcionar oportunidades de tratamiento temprano para otros miembros del pedigrí.

Parálisis espástica

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Preparación para la primera visita Trabajar con un equipo médico para encontrar un diagnóstico puede ser un proceso largo que requerirá más de una cita. Tome mejores decisiones en materia de salud si se prepara para la primera visita con cada miembro del equipo médico.

Tome notas durante las citas para ayudar a recordar lo que se discutió. Siguiente: Diagnóstico y tratamiento Ver fuentes y referencias El Sistema de Lenguaje Médico Unificado (UMLS) de la Biblioteca Nacional de Medicina se utiliza para clasificar y organizar las enfermedades y las categorías de enfermedades.

Los datos de la Guía de codificación y terminología de cribado neonatal de la Biblioteca Nacional de Medicina se utilizan para anotar si una enfermedad está incluida en las recomendaciones federales o estatales para las pruebas de cribado neonatal.

Nuevo tratamiento para la paraplejia espástica hereditaria

La paraplejia espástica hereditaria (PSH) es un grupo de más de 80 enfermedades genéticas diferentes que cursan con espasticidad (tensión muscular) y debilidad progresivas. Muchas formas de PSH son enfermedades raras o incluso ultra raras.

Puede haber una variación significativa en la gravedad de la debilidad de las piernas (que varía de nula a marcada), el grado de espasticidad (que varía de mínima a grave) y la aparición de otros síntomas neurológicos entre los distintos tipos genéticos de PSH; así como diferencias en la naturaleza y gravedad de los síntomas entre individuos que tienen exactamente el mismo tipo genético de PSH.

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El síntoma principal de la PSH es la dificultad para caminar debido a la espasticidad y la debilidad de las piernas. Ambas piernas se ven afectadas, normalmente en un grado relativamente similar. El término “paraplejia” significa debilidad grave en ambas piernas (similar a “parálisis”). “Paraparesia” indica debilidad en ambas piernas de menor gravedad que la paraplejia. Aunque el trastorno suele denominarse paraplejia espástica hereditaria, el grado de debilidad es variable y va desde la ausencia de debilidad (fuerza completa) hasta la debilidad marcada (paraplejia).