▷ Síndrome de smith magenis | Actualizado junio 2023

El Síndrome de Smith Magenis

El síndrome de Smith Magenis puede afectar a una amplia gama de partes del cuerpo. El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad del desarrollo que afecta a varios sistemas corporales. El centro de la cara y la zona alrededor de la nariz suelen estar aplanados. La boca se vuelve hacia abajo y el labio superior se dobla hacia dentro. Estas variaciones en la cara pueden no verse en la infancia, pero se hacen más evidentes en la edad adulta y a medida que los niños crecen. También pueden observarse problemas dentales en las personas afectadas.

Los patrones de sueño alterados son un sello distintivo del síndrome de Smith-Magenis. Por lo general, esta dolencia se manifiesta bastante pronto en la vida. Los pacientes con el síndrome de Smith-Magenis pueden tener una fatiga extrema durante el día, pero les cuesta dormir por la noche. Además, se despiertan con frecuencia por la noche.

Aunque los pacientes con Smith-Magenis suelen mostrar afecto y compromiso, también suelen tener problemas de comportamiento. Esto incluye un historial de rabietas frecuentes, arrebatos, ira, ansiedad, impulsividad y dificultades para prestar atención. Hurgarse la piel, morder, dar puñetazos y golpearse la cabeza son formas típicas de autolesión. El autoabrazo repetitivo puede ser una característica conductual distintiva del síndrome de Smith-Magenis. Además, quienes padecen este trastorno pueden lamerse las manos y pasar las páginas de libros y revistas de forma compulsiva (un comportamiento denominado “lamer y pasar”). Algunas personas pueden tener pérdida de audición como resultado de esta enfermedad. Las anomalías oculares que causan miopía pueden afectar a los afectados. . Aunque estos problemas son menos frecuentes, también se ha descubierto que los pacientes con síndrome de Smith-Magenis presentan anomalías renales y cardíacas. Según las estimaciones, el síndrome de Smith-Magenis afecta al menos a una de cada 25.000 personas en todo el mundo. Según los investigadores, se desconoce la prevalencia de esta enfermedad, que puede llegar a afectar a 1 de cada 15.000 personas.

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Causas

En el síndrome de Smith-Magenis se elimina el material genético de los cromosomas. Una pequeña porción del cromosoma 17 se elimina de cada célula en un proceso conocido como deleción cromosómica. En el brazo corto (brazo p) de la deleción cromosómica, esto ocurre en la localización p11.2. La región eliminada suele tener unos 3,7 millones de pares de bases de ADN, lo que se conoce como 3,7 megabases. El ADN se está copiando de forma anormal de un cromosoma, Una copia extra de este segmento da lugar a una enfermedad relacionada conocida como síndrome de Potocki-Lupski. . En ocasiones, la deleción puede ser mayor o menor. El cromosoma 17 afecta a cada célula en una sola copia.

Aunque la región de deleción contiene numerosos genes, muchos de los síntomas del síndrome de Smith-Magenis, según los investigadores, están causados por la ausencia de RAI1. Todas las deleciones conocidas que dan lugar a esta enfermedad contienen este gen. El RAI1 es un gen que proporciona instrucciones para crear una proteína que controla la expresión de otros genes. Aunque todavía se desconoce la mayoría de los genes regulados por las proteínas RAI1, parece que muchos genes implicados en los ritmos circadianos, incluido el ciclo sueño-vigilia, están regulados por esta proteína. Según la investigación, la supresión reduce la cantidad de la proteína RAI1 en las células, lo que puede perjudicar la producción de genes que afectan a los ritmos circadianos. Estas modificaciones podrían explicar los problemas de sueño que provoca el síndrome de Smith-Magenis. No está claro cómo la ausencia de una copia de RAI1 puede dar lugar a los problemas adicionales de comportamiento, mentales y físicos relacionados con este trastorno.

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Una variación del gen RAI1 es una enfermedad poco común conocida como síndrome de Smith-Magenis. Esta variación puede ser sustituida por una mutación cromosómica. Estas personas presentan muchos de los rasgos característicos del trastorno, pero es menos probable que sean de baja estatura, tengan pérdida de audición o sufran problemas cardíacos o renales que las personas con deleciones. Lo más probable es que la pérdida de genes en la región afectada sea el origen de estos síntomas e indicaciones adicionales. La función de estos genes se está investigando activamente.

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Más información sobre los cromosomas relacionados con el síndrome de Smith-Magenis.

Herencia

El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad hereditaria. Este trastorno suele producirse por una pérdida cromosómica, una variación genética denominada Rai1 o un desarrollo fetal temprano. El síndrome de Smith-Magenis es poco frecuente en las personas que nunca han padecido la enfermedad. Un individuo que tiene el síndrome de Smith-Magenis hereda la variación o deleción de una madre que también tiene la misma mutación genética. El término para esto es mosaicismo de línea germinal.